Согласно отчету Росстата, в структуре заболеваемости детей первого года жизни 4% составляют случаи врожденных аномалий, включая хромосомные нарушения. Предсказать вероятность развития таких болезней очень сложно, но современная медицина дает возможность выявлять их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ). О том, как он проводится и чем отличается от других скрининговых исследований для беременных, рассказала ведущий врач-эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест» Елена Корчагина. 

Пренатальная диагностика позволяет обнаружить риски осложнений беременности и врожденных заболеваний плода. С каждым десятилетием ее методы становятся все более совершенными. С конца 1980-х для диагностики беременных начали использовать аппарат УЗИ. В начале 2000-х стал обязательным скрининг первого триместра, который позволяет обнаружить генетические риски, задержки развития плода и вероятность осложнений беременности. А в 2010-х появились неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ), которые максимально точно выявляют риск хромосомных аномалий у плода.

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест — это генетическое исследование нового поколения. Он основан на анализе свободных фрагментов ДНК плода, выделенных из крови беременной женщины. Врач-генетик интерпретирует результаты и при подозрениях на хромосомную патологию дает рекомендации по дальнейшей диагностике. Важно отметить, что НИПТ — это скрининг, а значит, он показывает только вероятность развития заболеваний, требующих подтверждения дополнительными исследованиями.

НИПТ абсолютно безопасен для мамы и плода, поскольку для него используется образец венозной крови матери и нет необходимости проникать в матку, чтобы взять материал плода. Этот тест дает возможность с высокой точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий. 

«Например, НИПТ „Панорама“, который проводят в Лаборатории „Гемотест“, позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью выше 99%, а также еще 12 распространенных хромосомных заболеваний. Его можно проводить начиная с 9 полных недель беременности», — рассказывает Елена Корчагина.

За 2–3 недели до неинвазивного пренатального теста женщине необходимо выполнить УЗИ, чтобы исключить особенности, которые помешают проведению исследования в полном объеме. К ним относится, например, беременность тройней. Дело в том, что НИПТ может «различать» не более трех разных генотипов. Поэтому скрининг будет информативен при одноплодной беременности и при двойне (три генотипа: мама плюс два плода), но с тройней точно оценить риск развития патологий уже не получится.